Desigualdades genómicas y medicina de precisión
DOI:
https://doi.org/10.63618/omd/ssjm/v3/n2/46Palabras clave:
desigualdades genómicas, diversidad genética, equidad en salud, justicia epistémicaResumen
El presente estudio examina críticamente las desigualdades en la representación poblacional dentro de la investigación genómica y su impacto en la medicina de precisión. A través de una revisión bibliográfica sistemática de literatura académica publicada entre 2010 y 2024, se identificaron las principales brechas estructurales que favorecen a poblaciones de ascendencia europea y excluyen a grupos históricamente marginados. Los resultados revelan sesgos significativos en diagnósticos, predicciones clínicas y eficacia terapéutica, afectando especialmente a comunidades indígenas, afrodescendientes y latinoamericanas. Además, se evidencian consecuencias éticas y sociales que refuerzan desigualdades históricas en el acceso al conocimiento biomédico y a los beneficios clínicos. El artículo concluye que la medicina de precisión, lejos de democratizar el cuidado de la salud, podría profundizar inequidades si no se promueve una inclusión efectiva de la diversidad genética global. Se propone una reconfiguración ética y estructural de los modelos de investigación como vía hacia una justicia genómica real.
Descargas
Referencias
Benjamin, R. (2019). Race after technology: Abolitionist tools for the new Jim code. Polity Press.
Bentley, A. R., Callier, S. L., & Rotimi, C. N. (2017). Diversity and inclusion in genomic research: why the uneven progress? Journal of Community Genetics, 8(4), 255–266. https://doi.org/10.1007/s12687-017-0316-6
Boddington, P. (2020). Ethical Challenges in Genomic Medicine. The New Bioethics, 26(3), 181–194.
Carroll, S. R., Garba, I., Figueroa-Rodríguez, O. L., Holbrook, J., Lovett, R., Materechera, S., ... & Hudson, M. (2020). The CARE Principles for Indigenous Data Governance. Data Science Journal, 19(1), 43. https://doi.org/10.5334/dsj-2020-043
Cerrato, C., Garmendia, J. L., & López-Cortés, A. (2022). Underrepresentation of Latin American populations in genomic databases limits medicine's precision. Frontiers in Genetics, 13, 871722.
Fatumo, S., Chikowore, T., Choudhury, A. et al. A roadmap to increase diversity in genomic studies. Nat Med 28, 243–250 (2022). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01672-4
Green, E. D., Gunter, C., Biesecker, L. G., Di Francesco, V., Easter, C. L., Feingold, E. A., ... & Guyer, M. S. (2020). Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics. Nature, 586(7831), 683–692. https://doi.org/10.1038/s41586-020-2817-4
Herrera-Sánchez, P. J., & Mina-Villalta, G. Y. (2023). Riesgos de la mala higiene de los equipos quirúrgicos. Journal of Economic and Social Science Research, 3(1), 64–75. https://doi.org/10.55813/gaea/jessr/v3/n1/63
Hudson, M., Garrison, N.A., Sterling, R. et al. Rights, interests and expectations: Indigenous perspectives on unrestricted access to genomic data. Nat Rev Genet 21, 377–384 (2020). https://doi.org/10.1038/s41576-020-0228-x
Knerr, S., Way, G. P., He, M. M., Le, J. Q., Camp, N. J., & Goecks, J. (2023). Opportunities and challenges in achieving diversity in cancer genomic studies. Cancer Cell, 41(1), 3–6.
Limdi, N. A., & Veenstra, D. L. (2012). Warfarin pharmacogenetics. Pharmacotherapy, 28(9), 1084–1097. https://doi.org/10.1592/phco.28.9.1084
Loree, J. M., Anand, S., Dasari, A., Unger, J. M., Gothwal, A., Ellis, L. M., ... & Kopetz, S. (2019). Disparity of race reporting and representation in clinical trials leading to cancer drug approvals from 2008 to 2018. JAMA Oncology, 5(10), e191870. https://doi.org/10.1001/jamaoncol.2019.1870
Manrai, A. K., Funke, B. H., Rehm, H. L., Olesen, M. S., Maron, B. A., Szolovits, P., ... & Kohane, I. S. (2016). Genetic misdiagnoses and the potential for health disparities. New England Journal of Medicine, 375(7), 655–665. https://doi.org/10.1056/NEJMsa1507092
Martin, A. R., Kanai, M., Kamatani, Y., Okada, Y., Neale, B. M., & Daly, M. J. (2019). Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities. Nature Genetics, 51(4), 584–591. https://doi.org/10.1038/s41588-019-0379-x
Mulder, N., Adebiyi, E., Adebiyi, M., Adeyemo, A., Ahmed, A. E., Ahmed, R., ... & Tiffin, N. (2018). Development of bioinformatics infrastructure for genomics research. Global Heart, 13(4), 347–352.
Nieto-Chávez, M.-E., & Guevara-Villacís, M. V. (2024). Impacto de la actividad física excesiva en el desarrollo de trastornos de conducta alimentaria. Journal of Economic and Social Science Research, 4(4), 237–257. https://doi.org/10.55813/gaea/jessr/v4/n4/144
Popejoy, A. B., & Fullerton, S. M. (2016). Genomics is failing on diversity. Nature, 538(7624), 161–164. https://doi.org/10.1038/538161a
Salazar-Villegas, B., Lopez-Mallama, O. M., & Mantilla-Mejía, H. (2023). Historia de la Salud en Colombia: del Periodo Precolombino a el Periodo Higienista 1953. Journal of Economic and Social Science Research, 3(3), 1–12. https://doi.org/10.55813/gaea/jessr/v3/n3/69
Sirugo, G., Williams, S. M., & Tishkoff, S. A. (2019). The Missing Diversity in Human Genetic Studies. Cell, 177(1), 26–31. https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.02.048
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2025 Herrera-Sánchez, Priscila Jaqueline, López -Cudco, Leidy Liceth, Mina-Villalta, Geovanna Yamiley (Autor/a)
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial 4.0.
: