Evolución de las Terapias para Enfermedades Raras y Huérfanas
DOI:
https://doi.org/10.63618/omd/ssjm/v1/n4/40Palabras clave:
enfermedades raras, terapias génicas, medicamentos huérfanos, regulación farmacéutica, innovación biomédicaResumen
Las enfermedades raras y huérfanas representan un reto crítico para los sistemas de salud debido a su baja prevalencia y limitadas opciones terapéuticas. Este estudio realizó una revisión cualitativa y sistematizada de literatura científica reciente, enfocándose en avances terapéuticos, regulación y barreras clínicas en este ámbito. Se analizaron terapias génicas y celulares innovadoras que atacan causas moleculares, como onasemnogene abeparvovec para atrofia muscular espinal y voretigene neparvovec para distrofias retinianas, demostrando eficacia significativa. A nivel regulatorio, leyes como la Orphan Drug Act y normativas europeas han incentivado el desarrollo de medicamentos huérfanos mediante exclusividad de mercado y subsidios, aunque surgen preocupaciones éticas y económicas por costos elevados y prácticas comerciales cuestionables. La discusión subraya la necesidad de equilibrar innovación con acceso equitativo y sostenibilidad financiera. En conclusión, las terapias avanzadas transforman el paradigma médico, pero requieren políticas integrales para garantizar su implementación justa y efectiva a nivel global.
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